“骨髓增生异常综合征（MDS）的发病原因比较复杂，目前还不能完全明确。由于其症状和其他疾病类似，临床上存在漏诊误诊的情况，很多患者在确诊前可能已发病较长时间。”近日，在MDS世界警觉日疾病教育活动上，北京协和医院血液内科主任医师陈苗教授提到。
骨髓增生异常综合征（MDS）是源于造血干细胞的克隆性疾病，其特点是患者无法有效生成健康红细胞、白细胞和血小板，可导致贫血以及频繁或严重的感染。患者具有较高风险向急性髓系白血病转化，最终导致患者总生存下降。
专家介绍，骨髓增生异常综合征被称为“血液系统的隐形杀手”，因症状不典型，常被误诊为普通贫血或免疫系统疾病。根据MDS预后积分系统（如IPSS-R，IPSS-M），MDS大致可以分为较低危组和较高危组。临床中，约77%的MDS患者在诊断时被归类为较低危MDS（LR-MDS），其中85%的患者确诊时已存在贫血，并依赖红细胞输注治疗。
在MDS患者中，不同类型的血细胞减少会引发相应症状，需高度警惕。最常见的是红细胞减少导致的贫血，表现为乏力、心悸、头晕等；而长期慢性贫血会导致死亡风险显著增加。此外，研究数据显示，与非输血依赖患者相比，输血依赖患者生存期缩短风险增加超过50%。整体上，较低危MDS患者中位生存时间不足5年。
北京协和医院血液内科主任医师陈苗教授介绍，MDS的发病原因比较复杂，目前还不能完全明确。该疾病发病较为隐匿，由于其症状和其他疾病类似，临床上存在漏诊误诊的情况。很多患者在确诊前可能已发病较长时间，因此，一旦发生不明原因的贫血症状，患者应及早重视，除了血常规检查外，还应通过骨髓穿刺及遗传学检查等方式明确诊断和疾病分型，以提高早期诊断率，实现早诊早治。
陈苗指出，贫血是较低危MDS患者面临的主要问题，改善贫血和减轻输血依赖是较低危MDS的优先治疗目标。但长期反复输血可导致铁超载损害脏器，并带来多种安全隐患。研究显示，脱离输血的MDS患者可获得更好的预后，包括生活质量的改善、生存期的延长，以及延缓患者向急性髓系白血病转化。“患者如果早期脱离输血，生存率可提高2倍，因此尽早进行药物治疗、减轻输血负担具有重要意义。”
“无效造血是MDS的特点之一，由于血细胞不能分化成正常的成熟红细胞，导致患者出现贫血。”北京协和医院血液内科主任医师韩冰教授介绍，MDS依据危险分层系统指导治疗，较低危组患者的治疗目标是减少改善造血、改善生活质量；较高危组的治疗目标是延缓疾病进展、延长生存期和治愈。由于患者自然病程和预后的差异性很大，医生需要根据MDS的分类、患者的症状及整体健康状况来制定个体化的治疗方案。
韩冰表示，对较低危MDS患者来说，输血治疗是重要的支持治疗方式。然而，输血治疗面临着输血依赖、铁过载、以及并发症风险等问题，而血源紧张进一步加剧了治疗难度。与此同时，传统的治疗药物选择有限，其在有效率、适用人群、应答时间等方面都存在一定的局限性。以红细胞生成刺激剂为例，虽然临床上使用较为广泛，但其应答率和疗效持续时间获益有限，输血依赖、促红细胞生成素水平等因素也会进一步影响红细胞生成刺激剂疗效。
近年来，以促红细胞成熟治疗为代表的创新治疗方式为临床提供了新的治疗选择。韩冰表示，促红细胞成熟治疗在红细胞生成的多个阶段起作用，通过多种作用机制促进红细胞成熟，改善无效造血。与红细胞生成刺激剂相比，红细胞成熟剂在整体较低危人群中呈现出延长总生存期的趋势，有望让更多患者摆脱输血，提高生活质量。
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